ICHTYOSE HARLEQUIN : Une revue de la littérature et les promesses de la thérapie génique

C’est une revue complète de la pathogenèse, du diagnostic et de la prise en charge de cette maladie congénitale récessive rare caractérisée par la présence, dès la naissance de grandes squames cutanées. Autrefois motelle, la maladie bénéficie aujourd’hui à la fois de l’avancée des soins néonatals, des thérapies géniques, de l’édition du génome et du conseil génétique.